Например, не так давно благодаря учету результатов
такого анализа у родителей, являвшихся носителями гена кистозного фиброза, ро-
^^сь совершенно здоровая девочка. Британские ученые-медики, которые помог-
ли ей появиться на свет, считают, что эта дорогостоящая процедура может помочь
в Дородовой диагностике таких заболеваний, как мышечная дистрофия Дьюкена,
серповидноклеточная анемия и болезнь Тея-Сакса.
Решение родителей. Задача консультанта-генетика состоит в том, чтобы пре-
^^^^^и^ь будущим родителям исчерпывающую информацию о возможных генети-
^^ нарушениях, а также, при необходимости, помочь в выборе правильного ре-
^^ До или даже во время беременности. Совет консультанта-генетика зависит
того, какая конкретная болезнь может впоследствии иметь место. Например,
^ мистический анализ свидетельствует о возможности болезни Тея-Сакса, кон-
^-^^ Должен объяснить будущим родителям, что вероятность рождения ребен-
^ ^й болезнью равна 25 %. Пара, желающая иметь детей, может в этом случае
Часть 2. Начало человеческой жизни
согласиться на проведение амниоцентеза, анализа ворсинок хориона или даже
предимплантационную генетическую диагностику. Если результаты исследован>
подтверждают опасения врачей, может быть принято решение прервать береме:
ность, если нет, - известие о том, что плод здоров, способно обнадежить будущ>
родителей и придать им уверенности.
Советы консультанта носителям серповидноклеточной анемии, как правило, i
столь однозначны. В своей тяжелейшей форме эта болезнь приводит к общему о
лаблению организма, увеличивает восприимчивость больного к инфекциям, вызг
вает острые боли в животе и суставах, ухудшает работу сердца и почек, поражав
кости и в конце концов завершается летальным исходом. Однако многие страдаюи
этим недугом ведут относительно нормальный образ жизни, и, следовательно, нов
можно в точности предсказать пути развития серповидноклеточной анемии, исполь
средства дородовой диагностики,
Успехи генетических исследований
Методы генетических исследований, как и наше понимание генетических (
торов, развиваются. К настоящему времени выявлено и систематизировано
порядка 5000 видов генетических дефектов (Мс
ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ sick, 1986). Уже определено местоположение в хро<
Манипулирование отдельными ге- сомах нескольких десятков тысяч генов, отвечают
нами с целью исправления опре- за специфические признаки. Однако генная т^
деленных дефектов, рапия- восстановление функции или замена ц
дельных генов с целью устранения определенных )
фектов - пока делает лишь первые осторожные шаги.
Генетики добились поразительных результатов в генной инженерии приме
тельно к растениям, бактериям и даже представителям животного мира. Учез
могут пересаживать генетический материал от особи одного вида в клетки ое.
другого вида. В результате на свет появляется гибрид, несущий в себе призН
обоих доноров. Этот метод расщепления генов был использован для выведи
новых видов растений и культуры бактерий, которые способны вырабатывать)
мон роста человека (Garber & Marchese, 1986). Благодаря процессу, называет
клонированием, ученые сумели произвести на свет копии ряда лабораторных Я
вотных всего лишь из одной соматической клетки. Так как перенесение этих нщ
гих методов генной инженерии на человека таит в себе ряд опасностей физиче^
го, психологического, социального и этического характера, ученые, по-видимо!
поступают разумно, продвигаясь в этой области с величайшей осторожностью.^
Тем не менее в нескольких случаях генная терапия уже была опробована и
людях. В 70-е годы мальчик по имени Дэвид был вынужден жить внутри спецВД
ной стерильной камеры, поскольку из-за тяжелого врожденного заболевания!
мунной системы он мог умереть от малейшей инфекции. Эта редкая болезнь, из1
тная как острая общая иммунная недостаточность, в конце концов ун^
жизнь Дэвида. Эта болезнь стала в настоящий момент объектом первой клиник
кой проверки воздействия генной терапии на человека, получившей поддержку
федеральном уровне. В сентябре 1990 года четырехлетней девочке, страдави
Глава 3. Наследственность и среда
"алогичным заболеванием, были прописаны внутривенные инъекции физиологи-
чного раствора, содержащего примерно миллиард клеток иммунной системы с
^доизмененными генами. Результаты, полученные на данный момент, весьма и
весьма обнадеживают. К 1993 году организм девочки уже вырабатывал собствен-
ные иммунные тела: она превратилась в здорового, подвижного 7-летнего ребенка.
Ученые рассматривают возможность применения эффективных методов ген-
цой терапии при лечении ряда других заболеваний, в первую очередь болезней,
вызванных дефектом какого-то одиночного гена, который можно изолировать, а за-
тем заменить, лишить активности или исправить. В случае кистозного фиброза ген-
ная терапия может осуществляться путем непосредственного введения в легкие
больного специального аэрозоля. При серповидноклеточной анемии лечение будет
более сложным, поскольку здоровые гены нужно доставить к клеткам крови вместе
с другим геном, способным обезвредить поврежденный ген. Оптимальный способ
лечения видится в удалении поврежденных клеток, их обновлении и возвращении
в организм больного. В каждом конкретном случае гены должны попасть в строго
определенное место - например в костный мозг, печень или клетки кожи. Проде-
лать такую операцию чрезвычайно сложно (Verma, 1990).
Некоторых успехов ученые достигли в двух областях. В одном случае речь идет
о синтезе искусственных цепей ДНК, которые выполняют функцию лекарств, спо-
собных уничтожать вирусы и раковые клетки, не причиняя при этом вреда здоро-
вой ткани. Можно заставить эти цепи находить нужный ген и лишать его способно-
сти вырабатывать болезнетворные белки (Cohen, & Hogan, 1994). Другой перспек-
тивный метод представляет собой синтез белков, которые управляют деятельностью
генов, в результате чего последние начинают вырабатывать биохимические веще-
ства в положенном количестве (Tjian, 1995).
Несмотря на стремительные темпы развития генетики, многие давние этичес-
кие проблемы ждут своего решения в связи с новыми исследованиями в области
генной инженерии человека. Результатом осуществления программы под названи-
ем <Геном человека>, рассчитанной на 15 лет и требующей для своего проведения
" миллиарда долларов, должно стать составление генетической карты человека, а
также выявление генов и их комбинаций, вызывающих те или иные заболевания.
Какое социальное применение предполагается найти этим знаниям, когда они бу-
дут получены?
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95 96 97 98 99 100 101 102 103 104 105 106 107 108 109 110 111 112 113 114 115 116 117 118 119 120 121 122 123 124 125 126 127 128 129 130 131 132 133 134 135 136 137 138 139 140 141 142 143 144 145 146 147 148 149 150 151 152 153 154 155 156 157 158 159 160 161 162 163 164 165 166 167 168 169 170 171 172 173 174 175 176 177 178 179 180 181 182 183 184 185 186 187 188 189 190 191 192 193 194 195 196 197 198 199
такого анализа у родителей, являвшихся носителями гена кистозного фиброза, ро-
^^сь совершенно здоровая девочка. Британские ученые-медики, которые помог-
ли ей появиться на свет, считают, что эта дорогостоящая процедура может помочь
в Дородовой диагностике таких заболеваний, как мышечная дистрофия Дьюкена,
серповидноклеточная анемия и болезнь Тея-Сакса.
Решение родителей. Задача консультанта-генетика состоит в том, чтобы пре-
^^^^^и^ь будущим родителям исчерпывающую информацию о возможных генети-
^^ нарушениях, а также, при необходимости, помочь в выборе правильного ре-
^^ До или даже во время беременности. Совет консультанта-генетика зависит
того, какая конкретная болезнь может впоследствии иметь место. Например,
^ мистический анализ свидетельствует о возможности болезни Тея-Сакса, кон-
^-^^ Должен объяснить будущим родителям, что вероятность рождения ребен-
^ ^й болезнью равна 25 %. Пара, желающая иметь детей, может в этом случае
Часть 2. Начало человеческой жизни
согласиться на проведение амниоцентеза, анализа ворсинок хориона или даже
предимплантационную генетическую диагностику. Если результаты исследован>
подтверждают опасения врачей, может быть принято решение прервать береме:
ность, если нет, - известие о том, что плод здоров, способно обнадежить будущ>
родителей и придать им уверенности.
Советы консультанта носителям серповидноклеточной анемии, как правило, i
столь однозначны. В своей тяжелейшей форме эта болезнь приводит к общему о
лаблению организма, увеличивает восприимчивость больного к инфекциям, вызг
вает острые боли в животе и суставах, ухудшает работу сердца и почек, поражав
кости и в конце концов завершается летальным исходом. Однако многие страдаюи
этим недугом ведут относительно нормальный образ жизни, и, следовательно, нов
можно в точности предсказать пути развития серповидноклеточной анемии, исполь
средства дородовой диагностики,
Успехи генетических исследований
Методы генетических исследований, как и наше понимание генетических (
торов, развиваются. К настоящему времени выявлено и систематизировано
порядка 5000 видов генетических дефектов (Мс
ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ sick, 1986). Уже определено местоположение в хро<
Манипулирование отдельными ге- сомах нескольких десятков тысяч генов, отвечают
нами с целью исправления опре- за специфические признаки. Однако генная т^
деленных дефектов, рапия- восстановление функции или замена ц
дельных генов с целью устранения определенных )
фектов - пока делает лишь первые осторожные шаги.
Генетики добились поразительных результатов в генной инженерии приме
тельно к растениям, бактериям и даже представителям животного мира. Учез
могут пересаживать генетический материал от особи одного вида в клетки ое.
другого вида. В результате на свет появляется гибрид, несущий в себе призН
обоих доноров. Этот метод расщепления генов был использован для выведи
новых видов растений и культуры бактерий, которые способны вырабатывать)
мон роста человека (Garber & Marchese, 1986). Благодаря процессу, называет
клонированием, ученые сумели произвести на свет копии ряда лабораторных Я
вотных всего лишь из одной соматической клетки. Так как перенесение этих нщ
гих методов генной инженерии на человека таит в себе ряд опасностей физиче^
го, психологического, социального и этического характера, ученые, по-видимо!
поступают разумно, продвигаясь в этой области с величайшей осторожностью.^
Тем не менее в нескольких случаях генная терапия уже была опробована и
людях. В 70-е годы мальчик по имени Дэвид был вынужден жить внутри спецВД
ной стерильной камеры, поскольку из-за тяжелого врожденного заболевания!
мунной системы он мог умереть от малейшей инфекции. Эта редкая болезнь, из1
тная как острая общая иммунная недостаточность, в конце концов ун^
жизнь Дэвида. Эта болезнь стала в настоящий момент объектом первой клиник
кой проверки воздействия генной терапии на человека, получившей поддержку
федеральном уровне. В сентябре 1990 года четырехлетней девочке, страдави
Глава 3. Наследственность и среда
"алогичным заболеванием, были прописаны внутривенные инъекции физиологи-
чного раствора, содержащего примерно миллиард клеток иммунной системы с
^доизмененными генами. Результаты, полученные на данный момент, весьма и
весьма обнадеживают. К 1993 году организм девочки уже вырабатывал собствен-
ные иммунные тела: она превратилась в здорового, подвижного 7-летнего ребенка.
Ученые рассматривают возможность применения эффективных методов ген-
цой терапии при лечении ряда других заболеваний, в первую очередь болезней,
вызванных дефектом какого-то одиночного гена, который можно изолировать, а за-
тем заменить, лишить активности или исправить. В случае кистозного фиброза ген-
ная терапия может осуществляться путем непосредственного введения в легкие
больного специального аэрозоля. При серповидноклеточной анемии лечение будет
более сложным, поскольку здоровые гены нужно доставить к клеткам крови вместе
с другим геном, способным обезвредить поврежденный ген. Оптимальный способ
лечения видится в удалении поврежденных клеток, их обновлении и возвращении
в организм больного. В каждом конкретном случае гены должны попасть в строго
определенное место - например в костный мозг, печень или клетки кожи. Проде-
лать такую операцию чрезвычайно сложно (Verma, 1990).
Некоторых успехов ученые достигли в двух областях. В одном случае речь идет
о синтезе искусственных цепей ДНК, которые выполняют функцию лекарств, спо-
собных уничтожать вирусы и раковые клетки, не причиняя при этом вреда здоро-
вой ткани. Можно заставить эти цепи находить нужный ген и лишать его способно-
сти вырабатывать болезнетворные белки (Cohen, & Hogan, 1994). Другой перспек-
тивный метод представляет собой синтез белков, которые управляют деятельностью
генов, в результате чего последние начинают вырабатывать биохимические веще-
ства в положенном количестве (Tjian, 1995).
Несмотря на стремительные темпы развития генетики, многие давние этичес-
кие проблемы ждут своего решения в связи с новыми исследованиями в области
генной инженерии человека. Результатом осуществления программы под названи-
ем <Геном человека>, рассчитанной на 15 лет и требующей для своего проведения
" миллиарда долларов, должно стать составление генетической карты человека, а
также выявление генов и их комбинаций, вызывающих те или иные заболевания.
Какое социальное применение предполагается найти этим знаниям, когда они бу-
дут получены?
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95 96 97 98 99 100 101 102 103 104 105 106 107 108 109 110 111 112 113 114 115 116 117 118 119 120 121 122 123 124 125 126 127 128 129 130 131 132 133 134 135 136 137 138 139 140 141 142 143 144 145 146 147 148 149 150 151 152 153 154 155 156 157 158 159 160 161 162 163 164 165 166 167 168 169 170 171 172 173 174 175 176 177 178 179 180 181 182 183 184 185 186 187 188 189 190 191 192 193 194 195 196 197 198 199