ХРОМОСОМНЫЕ И ГЕННЫЕ АНОМАЛИИ
94 % американских детей появляются на свет совершенно здоровыми. Младен-
цы, рождающиеся с дефектами различной степени тяжести, составляют примерно
6 % от всех новорожденных и 25 % от всех детей, умерших на первом году жизни.
К тому же, когда мы рассматриваем эти 6 % детей, родившихся с различными де-
фектами, оказывается, что примерно в 70 % случаев подобные дефекты бывают
вызваны какими-то неблагоприятными внешними воздействиями, которым подвер-
глась мать во время беременности или родов. Отсюда следует, что большую часть
этих дефектов можно предотвратить. Внешними факторами, вызывающими раз-
личные дефекты, могут быть лекарства, вирусы, радиация и родовые травмы. Эти
устранимые факторы, приводящие к врожденным дефектам, будут рассмотрены
более подробно в главе 4.
Хромосомные и генные аномалии, в зависимости от причин своего появления,
подразделяются на следующие группы.
Хромосомные аномалии, при которых обычная, правильная хромосомная
структура нарушается либо присутствием лишней хромосомы или ее фраг-
мента (например, синдром Дауна), либо отсутствием хромосомы (например,
синдром Тернера).
Здоровому человеческому организму нужны все 46 хромосом с полным набо-
ром генных пар. Как правило, серьезная хромосомная аномалия, какой явля-
ется недостаток хромосомы или лишняя хромосома, приводит к смерти пло-
да. Однако при некоторых серьезных хромосомных аномалиях дети все же
выживают и растут, обнаруживая характерные отклонения в строении тела,
поведении и психике.
Нарушения, вызванные дефектом одного гена, при которых генная аномалия
передается следующему поколению (например, болезнь Тея-Сакса).
Мультифакторные нарушения, при которых дефект образуется вследствие
сочетания ряда незначительных ошибок в генетической информации или в
результате неблагоприятного воздействия внешней среды наряду с влияни-
ем наследственности.
Диабет - один из примеров такого нарушения.
Часть 2. Начало человеческой жизни
Теперь рассмотрим более подробно основные хромосомные и генные аномалии.
Они классифицируются в зависимости от того, является ли их наследование сцеп-
ленным с полом или нет. Другими словами, хромосомные и генные аномалии могут
определяться либо дефектами половых хромосом, либо дефектами аутосом.
Аномалии, сцепленные с полом
Развитие аномалий, сцепленных с полом, можно проследить до их истоков, свя-
занных с дефектами половых хромосом или генов, которые эти хромосомы содер-1
жат.
Аномалии, связанные с половыми хромосомами. Дефекты половых хроме
сом включают наличие лишних хромосом, отсутствие или угнетенность хромосо
мы, а также ее разрыв. При разрыве хромосомы ее оторванная часть может зате
ряться при последующих делениях клетки или сцепиться с другой хромосомой. Раз
рывы хромосом могут быть вызваны какими-то внешними воздействиями i
организм, например, вирусными инфекциями или радиацией. Разрыв хромосомы i
ранней стадии развития организма может отразиться на его последующем poci
Отдельные части тела могут просто не развиться.
Наличие лишней хромосомы. При синдроме Клайнфелтера у челове:
имеется по крайней мере одна лишняя Х-хромосома (их число может быть
большим), что приводит к появлению генотипа XXY. Подобная аномалия встреч
ется у 1 из 1000 живорожденных мальчиков. Фенотип обычно включает в себя 6f
плодие, недоразвитие наружных половых органов, крипторхизм (состояние, п]
котором одно или оба яичка де опустились в мошонку) и развитие груди по жене>
му типу. Приблизительно у 25 % мужчин с синдромом Клайнфелтера отмечает
задержка умственного развития. Физические проявления этого синдрома, тяжест
которого усугубляется с каждой дополнительной Х-хромосомой, присутствующе;
в генотипе, ослабляются за счет заместительной гормонотерапии, проводимой п<К
ле наступления пубертата. '
Такая терапия, включающая инъекции тестостерона (мужского полового roi
мона), должна продолжаться в течение всей жизни больного, - для сохранен>
мужских вторичных половых признаков.
Лет десять назад всеобщее внимание было приковано к хромосомному набор
XYY, часто называемому синдромом сверхмужчины. Этот генотип в общей поп;
ляции встречается в среднем у 1 из 1000 мужчин, но среди тех, кто отбывает нав
зание в тюрьмах, он встречается примерно у 4 из 1000. Мужчины с таким генотипе
имеют, как правило, рост выше среднего, сильнее обычного подвержены воспалени
сальных желез и отличаются незначительными дефектами скелета. Большинство и
следований показывает, что мужчины с хромосомным набором XYY имеют в средне
чуть более низкие оценки интеллекта по сравнению с контрольной группой муа
чин, обладающих обычным набором хромосом XY. Высказывались предположенш
что мужчины с этим генотипом более агрессивны и что их развитие проходит инач<
чем у носителей нормального генотипа. Однако такие выводы, по всей видимости
являются преувеличением. Хотя в среднем мужчины с XYY несколько более ни
Глава 3. Наследственность и среда
пульсивны, чем мужчины с XY, и некоторые из них ведут себя более агрессивно со
своими женами или сексуальными партнершами, между теми и другими не наблю-
дается заметных различий по широкому множеству показателей агрессивности
(Theilgaard, 1983). Более того, Национальная Академия наук США недавно пришла
к заключению, что нет никаких свидетельств в пользу того, что между лишней
у-хромосомой и агрессивным, насильственным поведением существует какая-то
связь (Horgan, 1993).
Отсутствие или угнетенность хромосомы. При синдроме Тернера, кото-
рым страдает 1 из 10 000 живорожденных девочек, одна Х-хромосома или отсут-
ствует, или не проявляет активности, что приводит к генотипу ХО. У женщин с
синдромом Тернера не происходит полного развития вторичных половых призна-
ков, а их репродуктивные функции полностью нарушены. Такие женщины могут
иметь ненормально маленький для своего возраста рост, иногда страдают умствен-
ной отсталостью. Как только данное отклонение выявляется, - а происходит это
обычно в пубертатный период, когда у девочки не проявляются должным образом
вторичные половые признаки, - можно применить заместительную гормонотера-
пию, чтобы привести в соответствие возраст и внешний вид девушки. Но она все
равно останется бесплодной.
Разрыв хромосом. Наиболее серьезная форма разрыва хромосомы имеет мес-
то в случае так называемого синдрома ослабленной Х-хромосомы. Эта наслед-
ственная болезнь встречается у 1 из 1200 живорожденных мальчиков и у 1 из 2500
живорожденных девочек. Данное нарушение заключается в том, что небольшой
участок на конце Х-хромосомы при определенных условиях может <отломиться>.
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95 96 97 98 99 100 101 102 103 104 105 106 107 108 109 110 111 112 113 114 115 116 117 118 119 120 121 122 123 124 125 126 127 128 129 130 131 132 133 134 135 136 137 138 139 140 141 142 143 144 145 146 147 148 149 150 151 152 153 154 155 156 157 158 159 160 161 162 163 164 165 166 167 168 169 170 171 172 173 174 175 176 177 178 179 180 181 182 183 184 185 186 187 188 189 190 191 192 193 194 195 196 197 198 199