Все, кто знает о случаях наследственных генетических заболеваний в своей
семье, или те, кто сам имеет какую-то генетическую аномалию или дефект.
Родители ребенка, имеющего серьезную врожденную аномалию или дефект.
Будущая мать, у которой выкидыш случался более трех раз или был выки-
дыш, при котором анализ ткани эмбриона выявил хромосомную аномалию.
Беременная женщина в возрасте старше 35 лет или отец в возрасте свыше
44 лет, у которых, в силу их возраста, повышена вероятность повреждений
хромосом.
Будущие родители, принадлежащие к этническим группам, в которых часты
случаи определенных наследственных заболеваний, таких как болезнь Тея-
Сакса, серповидноклеточная анемия или талассемия.
Супруги, которым известно о том, что кто-то из них получил повышенную
Дозу радиации, принимал лекарства в больших дозах или подвергался воз-
^^твию вредных факторов среды, которые могут стать причиной появления
У их ребенка врожденных дефектов.
Источник: Лоерсен (Lauersen. 1983).
Часть 2. Начало человеческой жизни
Дородовой скрининг. Существует ряд относительно безопасных диагности-
ческих методов, позволяющих в период беременности выявить генетические дефек-
ты у развивающегося эмбриона и плода. Здесь мы упомянем только шесть диагнос-
тических тестов: ультразвуковое исследование, амниоцентез, анализ ворсинок хо-
риона, фетоскопию, анализ крови матери и предимплантационную генетическую
диагностику.
Ультразвуковое исследование (УЗИ). Применение ультразвука в дородо-
вой диагностике позволяет получить подробные сведения о развитии и здоровье
плода. С помощью ультразвуковых волн определяют форму плода и получают его-
схематичное изображение, называемое сонограммой. Сонограммы помогают выя-i
вить структурные дефекты, например определить, что у плода слишком маленькая
головка или имеются какие-то телесные уродства. Это обследование обычно прово-
дится на 15-й неделе беременности. В Соединенных Штатах его предлагают пройт
примерно половине всех беременных женщин. В случаях, когда высока степень риси
возникновения каких-либо осложнений во время беременности, ультразвуковое ис
следование часто проводится на более раннем этапе. К примеру, при первых симпто
мах внематочной беременности, которая крайне опасна для матери, врачи могу
прибегнуть к помощи ультразвука спустя всего 3-4 недели после прекращения ]
женщины менструаций с тем, чтобы обследовать зародышевый мешок. Считается
что использование ультразвука нисколько не увеличивает вероятности выкидыша. ).
Амниоцентез (прокол амниона). Данная процедура заключается в том, чт;
с помощью шприца протыкают брюшную стенку беременной и забирают из матк
пол-унции амниотической жидкости. Эта жидкость содержит клетки плода, анаяц
которых может выявить серьезные хромосомные и генные аномалии. Эта процедэ
ра также проводится обычно не раньше 15-й недели беременности, а на обработ^
результатов этого исследования требуется по крайней мере 1- 2 недели. НесмотД
на то что амниоцентез увеличивает риск выкидыша, акушеры настоятельно сове-
ют произвести эту процедуру женщинам старше 35 лет, так как, во-первых, в эт
возрасте опасность выкидыша и так достаточно велика, а во-вторых, дети женит
перешагнувших этот возрастной рубеж, очень часто рождаются с теми или инь
врожденными дефектами, в первую очередь с синдромом Дауна.
Анализ ворсинок хориона. Этот диагностический метод разработан в бо
поздние годы. Анализ ворсинок хориона можно провести намного раньше, чем i
ниоцентез, - примерно на 8-12-й неделе беременности. Процедура заключаете:
том, что из плаценты забирают клетки, которые затем подвергают анализу, сход)
му с тем, который имеет место при амниоцентезе. Поскольку в этом случае иссле^
ется большее количество клеток, результаты анализов удается получить в течек
нескольких дней. Однако эта операция опаснее амниоцентеза, так как являе1
причиной небольшого процента самопроизвольных абортов (Wyatt, 1985). Нед
ние исследования также показали, что аномалии конечностей и смерть плода мог*
быть связаны с анализом ворсинок хориона, проведенным раньше 9-12-й неделя
момента последней менструации. Этот добавочный риск приводит к тому, что пр
мерно половина всех матерей, беременность которых может протекать с ослояя
ниями, предпочитают не торопиться и выбирают в качестве метода дородовой диа^
ностики амниоцентез, дополненный ультразвуковым исследованием (Reid, 1990^
Глава 3. Наследственность и среда
набор беременными женщинами анализа ворсинок хориона часто бывает обуслов-
ден высокой вероятностью рождения ребенка с серьезными генетическими дефек-
тмм- В данном случае предпочтительнее иметь результаты тестов на 10-й, а не на
ig-й неделе беременности. Ранние аборты (до 12-й недели) гораздо безопасней и
переносятся в психологическом отношении намного легче. В целом же, в клини-
да^ регулярно проводящих анализ ворсинок хориона, врачам удалось добиться за-
метных успехов в снижении его негативного влияния на здоровье плода.
фетоскопия. Эта диагностическая процедура позволяет выявить у плода ли-
цевые дефекты и дефекты конечностей. При ее проведении в матку вводится игла,
превосходящая размерами ту, что применяется при амниоцентезе. В корпус иглы
вмонтирован источник света, что позволяет осмотреть зародыш визуально. Цель
этой процедуры - взять пробу крови или ткани плода для последующей дородовой
диагностики таких заболеваний, как серповидноклеточная анемия, талассемия и
гемофилия. Фетоскопия, как правило, проводится не раньше 15-18-й недели после
зачатия. Вероятность выкидыша или попадания инфекции в этом случае выше, чем
при амниоцентезе.
Анализ крови матери. Поскольку на раннем этапе беременности отдельные
клетки плода проникают в материнскую систему кровообращения, анализ крови
матери часто оказывается весьма полезен по прошествии 8 недель с момента зача-
тия. Врачи, проводящие анализ материнской крови, определяют содержание в ней
альфа-фетопротеина, которое бывает повышенным при заболеваниях почек, не-
нормальном сокращении пищевода или серьезных нарушениях центральной не-
рвной системы.
Предимплантационная генетическая диагностика. Еще один метод, раз-
работанный в последние годы, - предимплантационная генетическая диагнос-
тика. Эта процедура связана с искусственным оплодотворением, при котором
сперматозоиды и яйцеклетки соединяют вне материнского тела, а затем импланти-
руют их либо в матку, либо в фаллопиевы трубы. Еще до того как эмбрион будет
имплантирован в тело матери, его клетки подвергают обследованию-с целью выяв-
ления возможных дефектов.
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95 96 97 98 99 100 101 102 103 104 105 106 107 108 109 110 111 112 113 114 115 116 117 118 119 120 121 122 123 124 125 126 127 128 129 130 131 132 133 134 135 136 137 138 139 140 141 142 143 144 145 146 147 148 149 150 151 152 153 154 155 156 157 158 159 160 161 162 163 164 165 166 167 168 169 170 171 172 173 174 175 176 177 178 179 180 181 182 183 184 185 186 187 188 189 190 191 192 193 194 195 196 197 198 199