У
страдающих синдромом ослабленной Х-хромосомы могут наблюдаться аномалии
роста. Ребенок может появиться на свет с огромной головой, большими оттопырен-
ными ушами, удлиненным лицом, иметь в момент рождения ненормально большой
вес. Некоторых малышей отличает необычная манера поведения: они могут хло-
пать в ладоши, кусать свои руки, проявлять повышенную активность или оказыва-
ются неспособными установить нормальный контакт глаз. Этот синдром часто бы-
вает связан с задержкой умственного развития и различными нарушениями про-
цесса научения. Признано, что ослабленная Х-хромосома является вторым по
распространенности хромосомным дефектом, связанным с умственной отсталос-
тью, уступая только болезни Дауна.
Поскольку данное нарушение имеет место в Х-хромосоме, оно сказывается на
мужчинах и женщинах по-разному. Так как у мужчин имеется только одна Х-хро-
мосома, этот синдром вызывает у них более серьезные последствия, чем у женщин,
""^Щих еще одну Х-хромосому, которая остается нормальной и может противо-
^^вовать негативному влиянию аномальной хромосомы. Небезынтересно отме-
тить, что почти у 20 % мужчин, имеющих ослабленную Х-хромосому, данный син-
^Ї" "б проявляется, что совершенно необычно для дефекта, связанного с Х-хро-
"Ї^Ї"Їй (Barnes, 1989). Этот любопытный феномен очень помог ученым в их
"^^Дованиях. Генетики обнаружили, что ослабленная Х-хромосома появляется в
^У^ьтате неустойчивой генной мутации. Одна из субъединиц гена многократно
Ї^ЇРяется, превышая нормальное число в диапазоне от 230 до нескольких тысяч
^з. Чем больше таких повторений, тем тяжелее симптомы болезни (Sutherland, &
shards, 1994).
Часть 2. Начало человеческой жизни
ПРИЗНАКИ,
СЦЕПЛЕННЫЕ С ПОЛОМ
Признаки, передаваемые генами
половых хромосом.
Аномалии, связанные с генами половых хромосом. Соединение Х- и
Y- хромосом делает возможным появление ряда необычных генетических явлений.
Большая часть генов Х-хромосомы неспособна к обра-
зованию пар с соответствующими генами гораздо бо- .
лее короткой Y-хромосомы. Поэтому у мужчин прояв-
ляются все признаки - как доминантные, так и рецес^
сивные, - определяемые генами Х-хромосомы,
которым не находится аллелей в Y-хромосоме, Эти оди-
ночные гены называют генами, сцепленными с полом, а соответствующие им при"!
знаки -признакам и, сцепленными с полом. Здесь мы рассмот^
рим два таких сцепленных с полом признака: гемофилию и цветовую слепоту.
Гемофилия. Гемофилия, или нарушение свертываемости крови, является, пс
жалуй, наиболее серьезным случаем проявления генной аномалии, сцепленной i
полом. Гемофилия передается рецессивным геном Х-хромосомы, поэтому женщи
как правило, данная болезнь напрямую не затрагивает. Для того чтобы она прояв
лась, женщина должна унаследовать 2 дефектных гена - по одному от каждого i
родителей.
У гемофиликов отмечается недостаток так называемого фактора VIII - элемен
та плазмы крови, который необходим для ее нормального свертывания. Из малет
кой ранки, которая должна затягиваться в течение 5 минут, у гемофилика кро^
может идти часами. Особую опасность представляют внутренние кровотечения
так как они могут остаться незамеченными и привести к летальному <сходу. Хоп
гемофилия является весьма редким заболеванием, встречаясь у 1 из 4000-7000 н<3
ворожденных мальчиков, она стала объектом пристального внимания средств ма<1
совой информации в силу своей возможной связи со СПИДом. Так как случающие
ся у гемофиликов кровотечения требуют переливания крови, а многим из них дел
ли такие переливания еще до разработки специальных мер по проверке доноре>
крови на СПИД, среди больных гемофилией оказалось немало жертв этой болезн
Гемофилия получила широкую известность в связи с тем, что это заболевай
наблюдалось у нескольких членов царствующих домов Европы. Оно прослеживает
до матери английской королевы Виктории (1819-1901). Сама королева BHKTOPHHJ
страдала этим заболеванием, но, являясь носительницей гена гемофилии, переда.
его своим детям. (Женщины страдают этим заболеванием лишь в тех редких случая
когда они наследуют рецессивный признак от обоих родителей; в остальных же ел
чаях ген нормального свертывания крови является доминантным.) У королевы Ви
тории было четыре сына и пять дочерей; рецессивный ген перешел к ее младшею,
сыну, у которого гемофилия проявилась в легкой форме, и к трем из ее дочерей. Дв
чери, в свою очередь, передали эту болезнь членам многих королевских семей Европ
Цветовая слепота. Еще один пример сцепленного с полом наследования
цветовая слепота. Девочка не будет различать цвета только в том случае, если о
унаследует один и тот же ген от обоих родителей. Это означает, что ее отецдолж
страдать цветовой слепотой, а мать должна быть носителем гена этой аномалии, i
мальчика цветовая слепота будет в том случае, если он унаследует рецессивный re
Х-хромосомы от своей матери. Он не может унаследовать этот признак от своег
отца, поскольку от последнего к нему переходит только Y-хромосома, гены которО^
Глава 3. Наследственность и среда
g контролируют ни один из признаков цветовой слепоты. Выделяют три (иногда -
g^ipe) разновидности цветовой слепоты, причем некоторым из них свойственны
цсобые системы наследования.
Аномалии, не сцепленные с полом
Аномалии, не сцепленные с полом, связаны с дефектами, которые несут в себе
аутосомы - 22 пары хромосом, определяющих многие физические и психические
особенности человека. Подавляющее большинство наследуемых признаков пере-
дается аутосомами. Все эти дефекты можно разбить на два класса: собственно хро-
мосомные аномалии и дефекты, вызываемые генами неполовых хромосом.
Аномалии, связанные с аутосомами. Наиболее распространенная анома-
лия, связанная с неполовыми хромосомами, - и наиболее часто встречающийся
хромосомный дефект вообще - синдром Дауна.
Синдром Дауна. Люди, страдающие синдромом Дауна, имеют лишнюю хро-
мосому 21, которая либо свободно перемещается внутри ядра клетки, либо распо-
лагается поверх другой хромосомы наподобие седока. Синдром Дауна наблюдается
у 1 из 800 новорожденных, и с увеличением возраста матери вероятность его появ-
ления неуклонно возрастает. Так, например, эта болезнь встречается у 1 из 25 де-
тей, родившихся у женщин в возрасте от 45 лет и старше.
Страдающие синдромом Дауна имеют, как правило, характерные внешние при-
знаки: толстый язык, округлое лицо, косой разрез глаз, приземистую фигуру и уко-
роченные пальцы.
У некоторых больных отмечаются нарушения слуха, мышечная слабость, зат-
рудненность дыхания, а также врожденная сердечная недостаточность, требую-
щая хирургического вмешательства.
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95 96 97 98 99 100 101 102 103 104 105 106 107 108 109 110 111 112 113 114 115 116 117 118 119 120 121 122 123 124 125 126 127 128 129 130 131 132 133 134 135 136 137 138 139 140 141 142 143 144 145 146 147 148 149 150 151 152 153 154 155 156 157 158 159 160 161 162 163 164 165 166 167 168 169 170 171 172 173 174 175 176 177 178 179 180 181 182 183 184 185 186 187 188 189 190 191 192 193 194 195 196 197 198 199
страдающих синдромом ослабленной Х-хромосомы могут наблюдаться аномалии
роста. Ребенок может появиться на свет с огромной головой, большими оттопырен-
ными ушами, удлиненным лицом, иметь в момент рождения ненормально большой
вес. Некоторых малышей отличает необычная манера поведения: они могут хло-
пать в ладоши, кусать свои руки, проявлять повышенную активность или оказыва-
ются неспособными установить нормальный контакт глаз. Этот синдром часто бы-
вает связан с задержкой умственного развития и различными нарушениями про-
цесса научения. Признано, что ослабленная Х-хромосома является вторым по
распространенности хромосомным дефектом, связанным с умственной отсталос-
тью, уступая только болезни Дауна.
Поскольку данное нарушение имеет место в Х-хромосоме, оно сказывается на
мужчинах и женщинах по-разному. Так как у мужчин имеется только одна Х-хро-
мосома, этот синдром вызывает у них более серьезные последствия, чем у женщин,
""^Щих еще одну Х-хромосому, которая остается нормальной и может противо-
^^вовать негативному влиянию аномальной хромосомы. Небезынтересно отме-
тить, что почти у 20 % мужчин, имеющих ослабленную Х-хромосому, данный син-
^Ї" "б проявляется, что совершенно необычно для дефекта, связанного с Х-хро-
"Ї^Ї"Їй (Barnes, 1989). Этот любопытный феномен очень помог ученым в их
"^^Дованиях. Генетики обнаружили, что ослабленная Х-хромосома появляется в
^У^ьтате неустойчивой генной мутации. Одна из субъединиц гена многократно
Ї^ЇРяется, превышая нормальное число в диапазоне от 230 до нескольких тысяч
^з. Чем больше таких повторений, тем тяжелее симптомы болезни (Sutherland, &
shards, 1994).
Часть 2. Начало человеческой жизни
ПРИЗНАКИ,
СЦЕПЛЕННЫЕ С ПОЛОМ
Признаки, передаваемые генами
половых хромосом.
Аномалии, связанные с генами половых хромосом. Соединение Х- и
Y- хромосом делает возможным появление ряда необычных генетических явлений.
Большая часть генов Х-хромосомы неспособна к обра-
зованию пар с соответствующими генами гораздо бо- .
лее короткой Y-хромосомы. Поэтому у мужчин прояв-
ляются все признаки - как доминантные, так и рецес^
сивные, - определяемые генами Х-хромосомы,
которым не находится аллелей в Y-хромосоме, Эти оди-
ночные гены называют генами, сцепленными с полом, а соответствующие им при"!
знаки -признакам и, сцепленными с полом. Здесь мы рассмот^
рим два таких сцепленных с полом признака: гемофилию и цветовую слепоту.
Гемофилия. Гемофилия, или нарушение свертываемости крови, является, пс
жалуй, наиболее серьезным случаем проявления генной аномалии, сцепленной i
полом. Гемофилия передается рецессивным геном Х-хромосомы, поэтому женщи
как правило, данная болезнь напрямую не затрагивает. Для того чтобы она прояв
лась, женщина должна унаследовать 2 дефектных гена - по одному от каждого i
родителей.
У гемофиликов отмечается недостаток так называемого фактора VIII - элемен
та плазмы крови, который необходим для ее нормального свертывания. Из малет
кой ранки, которая должна затягиваться в течение 5 минут, у гемофилика кро^
может идти часами. Особую опасность представляют внутренние кровотечения
так как они могут остаться незамеченными и привести к летальному <сходу. Хоп
гемофилия является весьма редким заболеванием, встречаясь у 1 из 4000-7000 н<3
ворожденных мальчиков, она стала объектом пристального внимания средств ма<1
совой информации в силу своей возможной связи со СПИДом. Так как случающие
ся у гемофиликов кровотечения требуют переливания крови, а многим из них дел
ли такие переливания еще до разработки специальных мер по проверке доноре>
крови на СПИД, среди больных гемофилией оказалось немало жертв этой болезн
Гемофилия получила широкую известность в связи с тем, что это заболевай
наблюдалось у нескольких членов царствующих домов Европы. Оно прослеживает
до матери английской королевы Виктории (1819-1901). Сама королева BHKTOPHHJ
страдала этим заболеванием, но, являясь носительницей гена гемофилии, переда.
его своим детям. (Женщины страдают этим заболеванием лишь в тех редких случая
когда они наследуют рецессивный признак от обоих родителей; в остальных же ел
чаях ген нормального свертывания крови является доминантным.) У королевы Ви
тории было четыре сына и пять дочерей; рецессивный ген перешел к ее младшею,
сыну, у которого гемофилия проявилась в легкой форме, и к трем из ее дочерей. Дв
чери, в свою очередь, передали эту болезнь членам многих королевских семей Европ
Цветовая слепота. Еще один пример сцепленного с полом наследования
цветовая слепота. Девочка не будет различать цвета только в том случае, если о
унаследует один и тот же ген от обоих родителей. Это означает, что ее отецдолж
страдать цветовой слепотой, а мать должна быть носителем гена этой аномалии, i
мальчика цветовая слепота будет в том случае, если он унаследует рецессивный re
Х-хромосомы от своей матери. Он не может унаследовать этот признак от своег
отца, поскольку от последнего к нему переходит только Y-хромосома, гены которО^
Глава 3. Наследственность и среда
g контролируют ни один из признаков цветовой слепоты. Выделяют три (иногда -
g^ipe) разновидности цветовой слепоты, причем некоторым из них свойственны
цсобые системы наследования.
Аномалии, не сцепленные с полом
Аномалии, не сцепленные с полом, связаны с дефектами, которые несут в себе
аутосомы - 22 пары хромосом, определяющих многие физические и психические
особенности человека. Подавляющее большинство наследуемых признаков пере-
дается аутосомами. Все эти дефекты можно разбить на два класса: собственно хро-
мосомные аномалии и дефекты, вызываемые генами неполовых хромосом.
Аномалии, связанные с аутосомами. Наиболее распространенная анома-
лия, связанная с неполовыми хромосомами, - и наиболее часто встречающийся
хромосомный дефект вообще - синдром Дауна.
Синдром Дауна. Люди, страдающие синдромом Дауна, имеют лишнюю хро-
мосому 21, которая либо свободно перемещается внутри ядра клетки, либо распо-
лагается поверх другой хромосомы наподобие седока. Синдром Дауна наблюдается
у 1 из 800 новорожденных, и с увеличением возраста матери вероятность его появ-
ления неуклонно возрастает. Так, например, эта болезнь встречается у 1 из 25 де-
тей, родившихся у женщин в возрасте от 45 лет и старше.
Страдающие синдромом Дауна имеют, как правило, характерные внешние при-
знаки: толстый язык, округлое лицо, косой разрез глаз, приземистую фигуру и уко-
роченные пальцы.
У некоторых больных отмечаются нарушения слуха, мышечная слабость, зат-
рудненность дыхания, а также врожденная сердечная недостаточность, требую-
щая хирургического вмешательства.
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95 96 97 98 99 100 101 102 103 104 105 106 107 108 109 110 111 112 113 114 115 116 117 118 119 120 121 122 123 124 125 126 127 128 129 130 131 132 133 134 135 136 137 138 139 140 141 142 143 144 145 146 147 148 149 150 151 152 153 154 155 156 157 158 159 160 161 162 163 164 165 166 167 168 169 170 171 172 173 174 175 176 177 178 179 180 181 182 183 184 185 186 187 188 189 190 191 192 193 194 195 196 197 198 199