Гены и хромосомы
Человеческая жизнь начинается с одной-единственной оплодотворенной кле
ки-зиготы. После того как сперматозоид проникает в яйцеклетку, пронукле^
яйцеклетки, содержащий 23 хромосомы (буквально - <окрашенные тела>), за не
сколько часов перемещается к ее центру. Здесь проиО
Первая клетка человеческого су-
щества, появляющаяся в результа-
те оплодотворения.
ЗИГОТА ходит его слияние с пронуклеусом сперматозоида, и
торый также содержит 23 хромосомы. Таким образа
сформировавшаяся зигота содержит 23 пары хром
сом (всего 46 хромосом), по половине от каждого l
родителей, - количество, необходимое для того, 41
бы родился нормальный ребенок.
После образования зиготы начинается процесс клеточного деления. В резул
тате первого дробления появляются две дочерние клетки, идентичные по сво<
организации первоначальной зиготе. В ходе дальнейшего деления и дифференци
ции клеток каждая вновь образующаяся клетка содержит точно такое же колич
ство хромосом, как и любая другая, то есть 46. Каждая хромосома состоит из ми
жества генов, расположенных в виде цепочки. По оценкам специалистов, число r
нов в одной хромосоме доходит до десятков тысяч, а это значит, что во вс<
46 хромосомах их набирается около миллиона (Kelly, 1986). Спустя девять месяц*
после зачатия зигота превращается в новорожденного младенца с десятью трилл1
онами клеток, организованных в органы и системы. По достижении взрослого ей
стояния в его организме насчитывается уже более 300 триллионов клеток. Кажда!
из них содержит полный генетический код индивидуума. .
Гены строятся из ДНК (де зоксирибонуклеиновой кислое
т ы) - огромных размеров молекулы, состоящей из атомов углерода, водорода, ки<Г
порода, азота и фосфора. <В человеческом организме содержится столько молеку^
ДНК, что если вытянуть их в линию, длина ее превысит удвоенное расстояние вЦ
Земли до Луны в 20 тысяч раз> (Rugh & Shettles, 1971, р. 199). Структура ДНК наП<
ДНК (ДЕЗОКСИРИБО-
НУКЛЕИНОВАЯ КИСЛОТА)
Большая сложная молекула, со-
стоящая из атомов углерода, водо-
рода, кислорода, азота и фосфо-
ра; содержит генетический код,
который регулирует функциони-
рование и развитие организма.
Глава 3. Наследственность и среда
минает длинную винтовую лестницу, боковые перила
которой сделаны из чередующихся фосфатов и саха-
ров, а ступеньки - из четырех типов азотистых осно-
ваний, попарно связанных закономерным образом. По-
рядок следования этих парных оснований меняется, и
именно эти их вариации служат причиной того, что
один ген отличается от другого. Одиночный ген пред-
ставляет собой часть этой лестницы ДНК, длина кото-
рой может доходить до 2-х тысяч ступенек ее спирали
(Kelly, 1986).
Уотсон и Крик (Watson, & Crick, 1953) предположили, что в тот момент, когда
клетка готова к делению, спираль ДНК расплетается, и две длинные цепочки расхо-
дятся в разные стороны, отделяясь друг от друга за счет разрыва связей между пар-
ными азотистыми основаниями. Затем каждая цепоч-
ка, притягивая к себе из клетки новый материал, син-
тезирует вторую цепочку и образует новую молекулу
ДНК. Время от времени в этих длинных лентах нукле-
иновой кислоты могут происходить мутации, или
перестройки. В большинстве случаев подобные пере-
стройки приводят к гибели белка (и, следовательно, клетки), но небольшое количе-
ство мутантов выживает и в дальнейшем оказывает влияние на организм.
ДНК содержит генетический код, или план, регулирующий функционирование
и развитие организма. Однако этот план, перечисляющий все объекты и точные
сроки их строительства, заперт в ядре клетки и недоступен для тех ее элементов,
которым предписано заниматься строительством организма. РНК (р и бонук-
леиновая кислота)- субстанция, образуемая из ДНК и схожая с ней, -
выполняет функцию курьера между ядром и осталь-
ной частью клетки. Если ДНК - это <что> и <когда>,
то РНК - это <как> процесса развития. Более корот-
кие цепочки РНК, являющиеся зеркальными отобра-
жениями участков молекулы ДНК, свободно переме-
щаются внутри клетки и служат катализатором обра-
зования новой ткани.
^ Ребекок родился нормальным, зигота должна содержать
РЇчЇ<)м, образующих 23 пары.
МУТАЦИЯ
Изменение количества или струк-
туры ДНК, а следовательно, и гене-
тического кода.
РНК
(РИБОНУКЛЕИНОВАЯ КИСЛОТА)
Субстанция, образуемая иэ ДНК и
схожая с ней. Выполняет функцию
связи между ядром и остальной
частью клетки и служит катализа-
тором образования новой ткани.
Часть 2. Начало человеческой жизни
Поскольку гены содержат в себе наследственный потенциал и операционные
команды для всех клеток организма, ученые стремятся понять, когда, почему и как i
гены <дают указания> конкретным клеткам. Гены высоко специфичны. Например, i
ген, отвечающий за синтез инсулина, присутствует в каждой клетке тела, но акти-j
вен только в поджелудочной железе, Что вызывает или прекращает его актавиза-1
цию? Что произойдет, если он начнет синтезировать слишком мало или слишком^
много инсулина? Что заставляет клетки делиться?
У эмбриона быстрое деление клеток обусловлено генетической программой. Hoj
что произойдет, если начнется бесконтрольное размножение клеток у взрослого чщ
ловека, как это бывает в случае заболевания раком? Ученые, занимающиеся этой1
проблемой, тщательно изучают сложный механизм перехода генов из пассивной
состояния в активное, и наоборот. Открытия в области генетики делаются едва т
не каждый день. В частности, генетикам удалось, работая с бактериями, сконструн
ровать искусственные молекулы ДНК и изучить работу пускового механизма, ин^
циирующего отправку сообщения клетке, Генетикам удалось решить даже таку>
сложную задачу, как восстановление или замена дефектных генов в отдельных клет
Kax(Verma, 1990).
КАРИОТИП
Фотография хромосом клетки,
расположенных попарно в соот-
ветствии с их длиной.
АУТОСОМЫ
Все хромосомы клетки, кроме по-
ловых.
Хромосомы человека можно исследовать с помощью специальной карты, обь
но называемой к а риотипо м. Кариотип составляется на основе фотограф
хромосом отдельной клетки. Из фотографии вырезаэ
изображения хромосом и группируют их по парам в s
висимости от длины. Затем эти парные хромосомы к
меруют. Первые 22 пары, называемые аутосом.
м и, содержат гены, которые определяют разнообразя
физических и психических свойств человека, 23-я пар
содержит половые хромосомы, у здоровой женщ<
имеется две Х-хромосомы (XX), а у здорового мужчг
- Х- и Y-хромосомы (XY). Помимо генов, управляюы
развитием первичных и вторичных половых приз
ков, половые хромосомы содержат множество других генов, контролирующих ра
витие различных признаков, по характеру наследования сцепленных с полом.
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95 96 97 98 99 100 101 102 103 104 105 106 107 108 109 110 111 112 113 114 115 116 117 118 119 120 121 122 123 124 125 126 127 128 129 130 131 132 133 134 135 136 137 138 139 140 141 142 143 144 145 146 147 148 149 150 151 152 153 154 155 156 157 158 159 160 161 162 163 164 165 166 167 168 169 170 171 172 173 174 175 176 177 178 179 180 181 182 183 184 185 186 187 188 189 190 191 192 193 194 195 196 197 198 199