наблюдается высокая артериальная гипертензия, отеки в основном умеренные; в этой стадии выражены гипоизостенурия и полиурия, исходом которых является азотемическая уремия).
Формы хронического гломерулонефрита:
1) нефротическая форма – это наиболее часто встречаемая форма первичного нефротического синдрома. Клинические проявления заболевания определяются нефротическим синдромом, и в дальнейшем наступает прогрессирование гломерулонефрита с азотовыделительной функцией почек и артериальной гипертензией;
2) гипертоническая форма. Среди симптомов преобладает артериальная гипертензия над мочевым синдромом, который слабо выражен. Иногда хронический гломерулонефрит может проявляться по гипертоническому типу после первой бурной атаки гломерулонефрита. Но также развивается при возникновении латентной формы острого гломуруло-нефрита. Артериальное давление повышается до 180–200 мм рт. ст. и колеблется в течение суток под воздействием различных факторов. Развивается гипертрофия левого желудочка сердца, при аускультации выслушивается акцент II тона над аортой. Гипертензия не приобретает злокачественного характера. Выявляются изменения глазного дна в виде нейроретинита;
3) смешанная форма. Эта форма одновременно проявляется нефротическим и гипертоническим синдромом;
4) латентная форма. Это часто развивающаяся форма проявляется мочевым синдромом без артериальной гипертензии и без отеков. Эта форма имеет длительное течение (10–20 лет и более), позднее приводит к развитию уремии.
Следует также выделять и гематурическую форму, так как в некоторых случаях хронический гломерулонефрит проявляется гематурией, без выраженной протеинурии с общими симптомами гипертензии и отеками.
Необходимо устранение очагов хронической инфекции (удаление миндалин, санация ротовой полости и т. д.). Длительные диетические ограничения (соли и белков).
34. Наследственный почечный диабет
Наследственный фосфат-диабет (гипофасфатомический, витамин D-резистентный рахит):
Критерии диагностики. Вирусный тип и прогрессирующий характер костных деформаций нижних конечностей, низкорослость, крепкое телосложение; нормальный интеллект, тип наследования, низкий уровень фосфора в сыворотке крови (0,45—0,6 ммоль/л), гиперфосфатурия (клиренс фосфатов мочи 0,3–0,9 мл/с), нормальное содержание кальция крови (2,25—2,6 ммоль/л), повышение активности щелочной фосфатазы крови (более 2100 нмоль/л), повышение уровня паратиреоидного гормона крови, снижение абсорбции кальция и фосфора в кишечнике.
Лечение. Витамин D – 10 000—20 000 МЕ в день, через 4–6 недель увеличивают на 10 000—15 000 МЕ. До повышения фосфора в крови и снижения активности щелочной фосфатазы (определять каждые 10–14 дней), максимальная суточная доза 300 000 МЕ в сутки. Глюконат кальция 1,5–2,0 г/сут. Фосфаты до 2,0 г/сут, фитин 1,5 г/сут, глицерофосфат кальция 0,5–1,0 г/сут. Ксидифон. Цитратная смесь.
Почечный несахарный диабет – это отсутствие реакции клеток эпителия дистальных канальцев почек на антидиуретический гормон (АДГ, вазопрессин). Тип наследования – рецессивный, сцепленный с полом (болеют в основном мальчики, девочки болеют реже и легче), возможен кодоминантный тип наследования.
Критерии диагностики. Полиурия (у новорожденных до 2 л в сутки, у более старших 5—10 л). Полидипсия (до года жажды нет), гипоизостенурия ниже 1005, дегидратация (лихорадка, судороги, рвота, запоры). Гипотрофия, снижение тургора кожи, запоры, задержка роста, задержка психомоторного развития. Проба с АДГ (3–8 ед.) или питуитрином – 0,1–0,5 мл (в 1 мл 5 ЕД).
Лечение. Регидратация (2,5 %-ная глюкоза + 2 %-ный NaCl), гипотиазид (усиливает реабсорбцию Na в дистальных канальцах и воды в проксимальных). Ингибиторы простагландинов (индомитацин, ибупрофен).
Почечный солевой диабет (псевдогипоальдостеронизм) – нарушение реабсорбции ионов натрия вследствие низкой чувствительности рецепторов дистального канальцевого эпителия к альдостерону.
Наследуется по аутосомно-рециссивному типу.
Критерии диагностики. Полиурия, полидипсия, отсутствие аппетита, адинимия ацидоз, гиперкалиемия. Задержка роста и психического развития, оссификация костей скелета. В крови гипонатриемия ниже 130 ммоль/л, гиперкалиемия, гиповолемия. Повышенное содержание альдостерона в моче (60–80 мкг в сутки), повышенное выделение натрия с мочой. В моче уровень кетостероидов и оксикортикоидов нормальный, а при нагрузке АКТГ повышается, что исключает гипоплазию надпочечников.
Лечение. Коррекция гипонатриемии по формуле: Na (в моль) = (140 – п) ч 1,5 массы тела (в кг), где п – содержание натрия в сыворотке крови (в ммоль/л).
35. Наследственный нефрит
Наследственный нефрит – это генетически детерминированная неиммунная гломерулопатия, проявляющаяся гематурией и (или) протеинурией, имеющая тенденцию к прогрессированию, вплоть до развития ХПН, нередко сочетающаяся с патологией слуха и зрения.
Тип наследования доминантный, сцепленный с Х-хромосомой.
Клинически выделяют два варианта:
1) наследственный нефрит с тугоухостью (синдром Альпорта);
2) наследственный нефрит без нарушения слуха. Фенотипически полиморфизм клинических симптомов обусловлен различной экспрессивностью мутантного гена, который находится в Х-хромосоме. Наличие у клинически здоровых родителей больных детей с наследственным нефритом говорит о различной пенетрантности мутантного гена или о кодоминатности.
Морфология наследственного нефрита: истончение базальной мембраны, дегенерация, расщепление или утолщение, дистрофия, фрагментация. Пролиферативные изменения клубочков – гематурия. Нарушение структуры базальных мембран и подоцитов, развитие протеинурии. Лимфогистиоцитарная инфильтрация интерстиция – абактериальная лейкоцитурия. Фокальный гломерулосклероз-гипертензия.
Клиническая картина и диагностика.
Генеалогический анамнез (наличие у родственников заболеваний слуха, зрения, заболевания ССС). Частые ОРВИ, инфекции (дефицит Ig А). Мочевой синдром (гематурия, реже протеинурия, лейкоцитурия). Неврит слухового нерва (снижение слуха от умеренной до полной глухоты) – параллельно тяжести нефропатии. Изменение органа зрения (сферофакия, лентиконус, катаракты, миопия). Изменения нервной системы (тремор, миастения, снижение памяти, интеллекта). Нарушение функционального состояния почек (гипераминацидурия, снижение реабсорбции бикарбонатов, концентрационной функции). Метаболический ацидоз, дизэлектролитемия. Стадии течения заболевания:
1) стадия компенсации: артериальная гипотония, отсутствие или минимальные изменения в анализах мочи;
2) стадия субкомпенсации:
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24
Формы хронического гломерулонефрита:
1) нефротическая форма – это наиболее часто встречаемая форма первичного нефротического синдрома. Клинические проявления заболевания определяются нефротическим синдромом, и в дальнейшем наступает прогрессирование гломерулонефрита с азотовыделительной функцией почек и артериальной гипертензией;
2) гипертоническая форма. Среди симптомов преобладает артериальная гипертензия над мочевым синдромом, который слабо выражен. Иногда хронический гломерулонефрит может проявляться по гипертоническому типу после первой бурной атаки гломерулонефрита. Но также развивается при возникновении латентной формы острого гломуруло-нефрита. Артериальное давление повышается до 180–200 мм рт. ст. и колеблется в течение суток под воздействием различных факторов. Развивается гипертрофия левого желудочка сердца, при аускультации выслушивается акцент II тона над аортой. Гипертензия не приобретает злокачественного характера. Выявляются изменения глазного дна в виде нейроретинита;
3) смешанная форма. Эта форма одновременно проявляется нефротическим и гипертоническим синдромом;
4) латентная форма. Это часто развивающаяся форма проявляется мочевым синдромом без артериальной гипертензии и без отеков. Эта форма имеет длительное течение (10–20 лет и более), позднее приводит к развитию уремии.
Следует также выделять и гематурическую форму, так как в некоторых случаях хронический гломерулонефрит проявляется гематурией, без выраженной протеинурии с общими симптомами гипертензии и отеками.
Необходимо устранение очагов хронической инфекции (удаление миндалин, санация ротовой полости и т. д.). Длительные диетические ограничения (соли и белков).
34. Наследственный почечный диабет
Наследственный фосфат-диабет (гипофасфатомический, витамин D-резистентный рахит):
Критерии диагностики. Вирусный тип и прогрессирующий характер костных деформаций нижних конечностей, низкорослость, крепкое телосложение; нормальный интеллект, тип наследования, низкий уровень фосфора в сыворотке крови (0,45—0,6 ммоль/л), гиперфосфатурия (клиренс фосфатов мочи 0,3–0,9 мл/с), нормальное содержание кальция крови (2,25—2,6 ммоль/л), повышение активности щелочной фосфатазы крови (более 2100 нмоль/л), повышение уровня паратиреоидного гормона крови, снижение абсорбции кальция и фосфора в кишечнике.
Лечение. Витамин D – 10 000—20 000 МЕ в день, через 4–6 недель увеличивают на 10 000—15 000 МЕ. До повышения фосфора в крови и снижения активности щелочной фосфатазы (определять каждые 10–14 дней), максимальная суточная доза 300 000 МЕ в сутки. Глюконат кальция 1,5–2,0 г/сут. Фосфаты до 2,0 г/сут, фитин 1,5 г/сут, глицерофосфат кальция 0,5–1,0 г/сут. Ксидифон. Цитратная смесь.
Почечный несахарный диабет – это отсутствие реакции клеток эпителия дистальных канальцев почек на антидиуретический гормон (АДГ, вазопрессин). Тип наследования – рецессивный, сцепленный с полом (болеют в основном мальчики, девочки болеют реже и легче), возможен кодоминантный тип наследования.
Критерии диагностики. Полиурия (у новорожденных до 2 л в сутки, у более старших 5—10 л). Полидипсия (до года жажды нет), гипоизостенурия ниже 1005, дегидратация (лихорадка, судороги, рвота, запоры). Гипотрофия, снижение тургора кожи, запоры, задержка роста, задержка психомоторного развития. Проба с АДГ (3–8 ед.) или питуитрином – 0,1–0,5 мл (в 1 мл 5 ЕД).
Лечение. Регидратация (2,5 %-ная глюкоза + 2 %-ный NaCl), гипотиазид (усиливает реабсорбцию Na в дистальных канальцах и воды в проксимальных). Ингибиторы простагландинов (индомитацин, ибупрофен).
Почечный солевой диабет (псевдогипоальдостеронизм) – нарушение реабсорбции ионов натрия вследствие низкой чувствительности рецепторов дистального канальцевого эпителия к альдостерону.
Наследуется по аутосомно-рециссивному типу.
Критерии диагностики. Полиурия, полидипсия, отсутствие аппетита, адинимия ацидоз, гиперкалиемия. Задержка роста и психического развития, оссификация костей скелета. В крови гипонатриемия ниже 130 ммоль/л, гиперкалиемия, гиповолемия. Повышенное содержание альдостерона в моче (60–80 мкг в сутки), повышенное выделение натрия с мочой. В моче уровень кетостероидов и оксикортикоидов нормальный, а при нагрузке АКТГ повышается, что исключает гипоплазию надпочечников.
Лечение. Коррекция гипонатриемии по формуле: Na (в моль) = (140 – п) ч 1,5 массы тела (в кг), где п – содержание натрия в сыворотке крови (в ммоль/л).
35. Наследственный нефрит
Наследственный нефрит – это генетически детерминированная неиммунная гломерулопатия, проявляющаяся гематурией и (или) протеинурией, имеющая тенденцию к прогрессированию, вплоть до развития ХПН, нередко сочетающаяся с патологией слуха и зрения.
Тип наследования доминантный, сцепленный с Х-хромосомой.
Клинически выделяют два варианта:
1) наследственный нефрит с тугоухостью (синдром Альпорта);
2) наследственный нефрит без нарушения слуха. Фенотипически полиморфизм клинических симптомов обусловлен различной экспрессивностью мутантного гена, который находится в Х-хромосоме. Наличие у клинически здоровых родителей больных детей с наследственным нефритом говорит о различной пенетрантности мутантного гена или о кодоминатности.
Морфология наследственного нефрита: истончение базальной мембраны, дегенерация, расщепление или утолщение, дистрофия, фрагментация. Пролиферативные изменения клубочков – гематурия. Нарушение структуры базальных мембран и подоцитов, развитие протеинурии. Лимфогистиоцитарная инфильтрация интерстиция – абактериальная лейкоцитурия. Фокальный гломерулосклероз-гипертензия.
Клиническая картина и диагностика.
Генеалогический анамнез (наличие у родственников заболеваний слуха, зрения, заболевания ССС). Частые ОРВИ, инфекции (дефицит Ig А). Мочевой синдром (гематурия, реже протеинурия, лейкоцитурия). Неврит слухового нерва (снижение слуха от умеренной до полной глухоты) – параллельно тяжести нефропатии. Изменение органа зрения (сферофакия, лентиконус, катаракты, миопия). Изменения нервной системы (тремор, миастения, снижение памяти, интеллекта). Нарушение функционального состояния почек (гипераминацидурия, снижение реабсорбции бикарбонатов, концентрационной функции). Метаболический ацидоз, дизэлектролитемия. Стадии течения заболевания:
1) стадия компенсации: артериальная гипотония, отсутствие или минимальные изменения в анализах мочи;
2) стадия субкомпенсации:
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24