!! Столько детей всегда приглашали, и обычных, и с проблемами. Всем была радость! Маша всегда участвовала в представлениях, у неё были свои звёздные роли. Больше всего мне запомнилась роль Феи Тишины.
Однажды маме по сценарию понадобился настоящий снеговик. И чтобы мы ничего не узнали, они с папой ночью бегали с вёдрами за снегом, сваливали его в ванной, лепили снеговика и прятали его на балконе у соседей. А на празднике мы не могли понять – откуда он взялся?!
Сейчас у мамы нет уже таких сил, как раньше, а папа уехал работать в Москву. Я всё равно всегда чувствую, как они стараются, чтобы в моей жизни всё было хорошо. Летом, например, у нас на даче всегда живут мои подруги по три человека, и мне не бывает тоскливо. Мы, конечно, помогаем маме. А папа ездит со мной на соревнования по спортивным танцам и поддерживает меня всей душой… Я заметила, к нашей семье всегда есть интерес, вокруг нас всегда люди. Особенно это видно, когда живём на даче. Там около мамы с Машей всегда жужжит дачный народ. Зайдут что-то спросить и остаются до вечера. Таков Машкин магнетизм и мамина доброта. Конечно, всех нас держит папа на своих каменных плечах. От него исходит сила.
В нашей семье как-то всё стройно. Я учу уроки, мама занимается с Машей чтением или физкультурой, папа, если дома, мастерит какую-нибудь мебель… Всё очень спокойно и мирно.
Я понимаю, что родители не могут себе позволить отдых, поездки, просто телевизор – то, что обычно для других семей. У них нет времени болеть и отчаиваться. Они часто говорят мне: «Живи тем, что есть, не трать времени на недовольство тем, чего нет!». Я очень стараюсь, я вижу, что они сами так живут!
Самое главное, что я хочу сказать, мои родители – очень одаренные люди. Они могли бы достичь больших успехов в своих профессиях, построить карьеру, иметь свои увлечения… Но они выбрали главным в своей жизни нас, своих детей, наше детство. И это – царский выбор!!!
Обзорно-справочная информация
Клинико-диагностические и генетические аспекты синдрома Ретта
Краткий обзор зарубежных источников (по материалам англоязычных публикаций) составлен нейропсихологом Д. Ермолаевым, сотрудником Центра лечебной педагогики.
Диагностические критерии
Впервые синдром Ретта был описан в 1966 году австрийским педиатром Андреасом Реттом. Он наблюдал девочек, у которых неожиданно в возрасте от 6 месяцев до полутора лет (обычно это период дебюта заболевания) начинался регресс психического развития, отказ от общения, утрата целенаправленных и появление особых стереотипных движений в виде «сжимания» или «мытья» рук, замедление роста головы и некоторые другие признаки. Первая публикация Андреаса Ретта на немецком языке не привлекла широкого внимания. Повторное «открытие» синдрома Ретта связано с именем шведского врача Бенгта Хагберга, опубликовавшего в 1983 г. свою работу в англоязычном журнале. По инициативе Ретта и Хагберга в 1984, 1986 и 1988 гг. в Вене проводится ряд конференций, посвященных этому нарушению. В это же время создается рабочая группа, которая разработала диагностические критерии синдрома Ретта (1988 г.). Это послужило толчком к интенсивному исследованию заболевания.
Для постановки диагноза должны быть, по крайней мере, три из шести включающих признаков: 1) частичная или полная утрата навыков, связанных c тонкой моторикой, к позднему младенческому или раннему детскому возрасту; 2) утрата появившихся ранее лепета, слов или фраз; 3) характерные стереотипные движения руками (чаще всего двуручные движения перед собой, например моющие, похлопывающие, рука в рот и т.д.); 4) рано проявляющееся нарушение коммуникации (избегание контакта, аутостимуляции и другие аутистические проявления); 5) замедление скорости роста окружности головы; 6) особое течение болезни: период в целом нормального развития сменяется периодом регресса, за которым следует восстановление контакта и коммуникации.
Из дополнительных признаков должны присутствовать, по крайней мере, шесть из одиннадцати. К дополнительным признакам относятся:
1) эпизоды гипервентиляции и задержки дыхания;
2) заглатывание воздуха;
3) скрежетание зубами;
4) диспраксия походки;
5) деформация спины;
6) деформация положения ног;
7) гипопластичные синюшные холодные ступни;
8) характерные изменения на ЭЭГ;
9) неадекватный смех и пронзительные крики;
10) нарушение болевой чувствительности;
11) интенсивная коммуникация с помощью взгляда.
Основная часть этих критериев вошла в классификации DSM-4 и МКБ-10.
Стадии развития заболевания
Раннее развитие
Беременность и роды обычно проходят без проблем, и новорожденные оцениваются как здоровые дети. Иногда отмечается легкое недоразвитие ступней и кистей рук. Иногда отмечаются особые очертания лица: выступающий лоб, широкий разрез глаз. Иногда у этих как будто здоровых детей уже в течение первых месяцев могут появляться признаки легкой задержки психомоторного развития. Такие дети мало передвигаются, например, их очень редко можно видеть ползающими на четвереньках. Уже на первом году жизни могут появляться стереотипные движения рук. Также редко возникает какая-то действительно нестереотипная игра и речевая продукция. Несмотря на все это, развитие продолжается, так что при очередном обследовании в 3, 6 и 9 месяцев врач сообщает родителям, что их ребенок развивается «нормально» или даже «очень хорошо». Действительно, дети все лучше тянутся за интересными предметами (хотя многие авторы отмечают снижение исследовательской активности уже в первые месяцы жизни), перекладывают игрушки из руки в руку, начинают пользоваться ложкой, появляются первые «словечки», они встают, а иногда и начинают самостоятельно ходить.
Такое в целом нормальное развитие продолжается примерно до 10–12 месяцев. Обычно именно в это время происходит остановка развития: ребенок перестает осваивать новые моторные навыки, снижаются темпы роста окружности головы. В ряде случаев остановка развития происходила уже в 6 месяцев, а иногда только в 1,5 года. Такая «пауза» может продолжаться несколько месяцев.
Временный регресс
Регресс может начаться совершенно внезапно. При этом появляются беспричинные вскрикивания, пропадает глазной контакт и резко обедняется речевая и моторная активность. Толчкообразные или волновые движения могут охватывать любую группу мышц, включая язык. Возникают непроизвольные движения руками, иногда они связаны с ощупыванием волос или рта. Манипуляции руками около рта могут быть первым признаком формирования стереотипных движений руками. Ребенок может совершать стереотипные движения руками прямо перед собой, сбоку или даже за спиной.
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68
Однажды маме по сценарию понадобился настоящий снеговик. И чтобы мы ничего не узнали, они с папой ночью бегали с вёдрами за снегом, сваливали его в ванной, лепили снеговика и прятали его на балконе у соседей. А на празднике мы не могли понять – откуда он взялся?!
Сейчас у мамы нет уже таких сил, как раньше, а папа уехал работать в Москву. Я всё равно всегда чувствую, как они стараются, чтобы в моей жизни всё было хорошо. Летом, например, у нас на даче всегда живут мои подруги по три человека, и мне не бывает тоскливо. Мы, конечно, помогаем маме. А папа ездит со мной на соревнования по спортивным танцам и поддерживает меня всей душой… Я заметила, к нашей семье всегда есть интерес, вокруг нас всегда люди. Особенно это видно, когда живём на даче. Там около мамы с Машей всегда жужжит дачный народ. Зайдут что-то спросить и остаются до вечера. Таков Машкин магнетизм и мамина доброта. Конечно, всех нас держит папа на своих каменных плечах. От него исходит сила.
В нашей семье как-то всё стройно. Я учу уроки, мама занимается с Машей чтением или физкультурой, папа, если дома, мастерит какую-нибудь мебель… Всё очень спокойно и мирно.
Я понимаю, что родители не могут себе позволить отдых, поездки, просто телевизор – то, что обычно для других семей. У них нет времени болеть и отчаиваться. Они часто говорят мне: «Живи тем, что есть, не трать времени на недовольство тем, чего нет!». Я очень стараюсь, я вижу, что они сами так живут!
Самое главное, что я хочу сказать, мои родители – очень одаренные люди. Они могли бы достичь больших успехов в своих профессиях, построить карьеру, иметь свои увлечения… Но они выбрали главным в своей жизни нас, своих детей, наше детство. И это – царский выбор!!!
Обзорно-справочная информация
Клинико-диагностические и генетические аспекты синдрома Ретта
Краткий обзор зарубежных источников (по материалам англоязычных публикаций) составлен нейропсихологом Д. Ермолаевым, сотрудником Центра лечебной педагогики.
Диагностические критерии
Впервые синдром Ретта был описан в 1966 году австрийским педиатром Андреасом Реттом. Он наблюдал девочек, у которых неожиданно в возрасте от 6 месяцев до полутора лет (обычно это период дебюта заболевания) начинался регресс психического развития, отказ от общения, утрата целенаправленных и появление особых стереотипных движений в виде «сжимания» или «мытья» рук, замедление роста головы и некоторые другие признаки. Первая публикация Андреаса Ретта на немецком языке не привлекла широкого внимания. Повторное «открытие» синдрома Ретта связано с именем шведского врача Бенгта Хагберга, опубликовавшего в 1983 г. свою работу в англоязычном журнале. По инициативе Ретта и Хагберга в 1984, 1986 и 1988 гг. в Вене проводится ряд конференций, посвященных этому нарушению. В это же время создается рабочая группа, которая разработала диагностические критерии синдрома Ретта (1988 г.). Это послужило толчком к интенсивному исследованию заболевания.
Для постановки диагноза должны быть, по крайней мере, три из шести включающих признаков: 1) частичная или полная утрата навыков, связанных c тонкой моторикой, к позднему младенческому или раннему детскому возрасту; 2) утрата появившихся ранее лепета, слов или фраз; 3) характерные стереотипные движения руками (чаще всего двуручные движения перед собой, например моющие, похлопывающие, рука в рот и т.д.); 4) рано проявляющееся нарушение коммуникации (избегание контакта, аутостимуляции и другие аутистические проявления); 5) замедление скорости роста окружности головы; 6) особое течение болезни: период в целом нормального развития сменяется периодом регресса, за которым следует восстановление контакта и коммуникации.
Из дополнительных признаков должны присутствовать, по крайней мере, шесть из одиннадцати. К дополнительным признакам относятся:
1) эпизоды гипервентиляции и задержки дыхания;
2) заглатывание воздуха;
3) скрежетание зубами;
4) диспраксия походки;
5) деформация спины;
6) деформация положения ног;
7) гипопластичные синюшные холодные ступни;
8) характерные изменения на ЭЭГ;
9) неадекватный смех и пронзительные крики;
10) нарушение болевой чувствительности;
11) интенсивная коммуникация с помощью взгляда.
Основная часть этих критериев вошла в классификации DSM-4 и МКБ-10.
Стадии развития заболевания
Раннее развитие
Беременность и роды обычно проходят без проблем, и новорожденные оцениваются как здоровые дети. Иногда отмечается легкое недоразвитие ступней и кистей рук. Иногда отмечаются особые очертания лица: выступающий лоб, широкий разрез глаз. Иногда у этих как будто здоровых детей уже в течение первых месяцев могут появляться признаки легкой задержки психомоторного развития. Такие дети мало передвигаются, например, их очень редко можно видеть ползающими на четвереньках. Уже на первом году жизни могут появляться стереотипные движения рук. Также редко возникает какая-то действительно нестереотипная игра и речевая продукция. Несмотря на все это, развитие продолжается, так что при очередном обследовании в 3, 6 и 9 месяцев врач сообщает родителям, что их ребенок развивается «нормально» или даже «очень хорошо». Действительно, дети все лучше тянутся за интересными предметами (хотя многие авторы отмечают снижение исследовательской активности уже в первые месяцы жизни), перекладывают игрушки из руки в руку, начинают пользоваться ложкой, появляются первые «словечки», они встают, а иногда и начинают самостоятельно ходить.
Такое в целом нормальное развитие продолжается примерно до 10–12 месяцев. Обычно именно в это время происходит остановка развития: ребенок перестает осваивать новые моторные навыки, снижаются темпы роста окружности головы. В ряде случаев остановка развития происходила уже в 6 месяцев, а иногда только в 1,5 года. Такая «пауза» может продолжаться несколько месяцев.
Временный регресс
Регресс может начаться совершенно внезапно. При этом появляются беспричинные вскрикивания, пропадает глазной контакт и резко обедняется речевая и моторная активность. Толчкообразные или волновые движения могут охватывать любую группу мышц, включая язык. Возникают непроизвольные движения руками, иногда они связаны с ощупыванием волос или рта. Манипуляции руками около рта могут быть первым признаком формирования стереотипных движений руками. Ребенок может совершать стереотипные движения руками прямо перед собой, сбоку или даже за спиной.
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68